Esta mujer ha tenido 12 tumores a sus 36 años, pero su cuerpo los elimina por una peculiar razón
Esta mujer que ha tenido 12 tumores a lo largo de su vida ha sobrevivido gracias a un comportamiento peculiar de sus sistema inmune.
Hay organismos increíbles a los que la ciencia necesita prestar atención para entender más acerca de los complejos procesos de las enfermedades. Un caso atípico le está dando la vuelta al mundo en los principales medios de medicina y ciencia: una mujer que ha tenido 12 tumores, siete benignos y cinco cancerosos, a lo largo de sus 36 años de vida. La gran incógnita es saber cómo ha sobrevivido a ellos.
Los investigadores acaban de descubrir la causa de estos crecimientos anormales: es portadora de un conjunto de mutaciones genéticas nunca vistas en humanos hasta hoy. Un grupo de científicos españoles, pertenecientes al Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), estudiaron su caso y expusieron sus hallazgos en la revista Science Advances.
Copias mutantes del gen MAD1L1
La mujer es portadora de dos copias mutantes de un gen llamado MAD1L1, una de cada progenitor, según el informe de los investigadores. El gen codifica una proteína llamada MAD1, que cumple una función crucial en la división celular.
Ocurre algo peculiar en este caso: aunque esta mutación ya se conocía, solo se registran personas con una de las copias del gen. Tomemos en cuenta que cuando un espermatozoide fecunda a un óvulo, cada célula aportará una copia de cada gen del organismo. Es decir: para cada gen, todos tenemos una copia procedente de cada uno de nuestros padres biológicos.
La mutación de esta mujer es tan perjudicial que, en modelos animales, se ha visto que, si se heredan dos copias, el embrión directamente deja de desarrollarse. Ello ha llevado a que los investigadores concluyan que la mujer no debió nacer en un sentido médico. Pese a su cuadro de salud, ha sobrevivido.
Como si lo anterior no fuera suficiente, la mujer también presenta microcefalia, manchas en la piel y otras alteraciones.
“Era muy difícil entender cómo esta mujer podía sobrevivir con esta mutación”, dijo al diario El País el coautor Marcos Malumbres, jefe del Grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid. “Tuvo que haber algo más que la ayudó a escapar [de la muerte]”, dijo Malumbres, según una traducción de Live Science.
Un sistema inmune peculiar
La paciente tuvo su primer tumor en sus primeros meses de vida. Desde ahí hasta la fecha su sistema inmune ha sido tan fuerte como para eliminar cada uno de los tumores alojados en su organismo.
Los científicos creen que esto se debe a que, al producir continuamente células descontroladas, el sistema inmunitario de la mujer ha desarrollado la capacidad de combatirlas crónicamente. Es muy posible que la paciente haya tenido más de los 12 tumores detectados, pero su sistema los eliminó en algún momento de su vida.
“La producción constante de células alteradas ha generado una respuesta defensiva crónica en la paciente contra estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan”, dijo Malumbres en un comunicado.
“Creemos que potenciar la respuesta inmunitaria de otros pacientes les ayudaría a frenar el desarrollo tumoral”, dijo Malumbres.
Casos como éste, abren una puerta para que los científicos estudien más acerca de los mecanismos de defensa contra el cáncer. De hecho, se calcula que el 70% de los tumores humanos tienen células con un número anormal de cromosomas. Eso precisamente lo que ocurre con la mutación de esta paciente.
