1. Una película en 3D dentro de las células

Sciencemag.org

La revista Science ha reconocido una combinación de tres tecnologías, que se conoce como «single cell RNA-seq», como el avance científico más importante de todo 2018. Todas ellas permiten conocer «la vida íntima» de las células y poder ver el desarrollo embrionario con el máximo detalle.

Por una parte, permiten revelar qué genes se encienden y se apagan dentro de cada célula en cada momento. Por ejemplo, este año unos científicos siguieron así todo el desarrollo embrionario de 8.000 células de embriones de mosca de la fruta y de 50.000 del nematodo Caenorhabditis elegans. Según ha dicho en Science Leonard Zon, investigador en la Universidad de Harvard (EE.UU.), esas «técnicas han contestado preguntas fundamentales de la embriología».

Además, los científicos han comenzado a ver cómo funcionan los genes para regenerar el cuerpo y los miembros en planarias y en ajolotes (un tipo de salamandra), respectivamente.

Los científicos trabajan en analizar el funcionamiento de los genes que a los ajolotes (en la imagen) le permiten regenerar miembros amputados / Dominio público

Por último, ya se han desarrollado técnicas para marcar y seguir células embrionarias, de forma que se pueda ver cómo son y cómo se comportan sus descendientes. Para ello, se han usado marcas fluorescentes y códigos de barras insertados por medio de la técnica de edición genética CRISPR.

Gracias a esas marcas, se ha comenzado a averiguar qué ocurre en tejidos en desarrollo en los que aparecen enfermedades o malformaciones. «Es como tener una caja negra, donde puedes ver qué fue mal y no sencillamente mirar la foto fija del final», ha dicho Jonathan Weissman, investigador en la Universidad de California en San Francisco (EE.UU.).

El atlas de todas las células humanas

Estas tecnologías no pueden usarse directamente en embriones humanos, pero ya se están aplicando en tejidos y organoides (pequeños órganos artificiales). Así es cómo el consorcio internacional Human Cell Atlas lleva dos años tratando de identificar a cada célula humana, dónde se coloca cada tipo y cómo trabajan juntas para formar tejidos y órganos.

Por el momento, este esfuerzo ha logrado, por ejemplo, identificar los tipos de células que existen en el riñón, incluyendo las que suelen hacerse cancerosas. Otros han revelado la interacción que se establece entre células maternas y fetales y que permite que el embarazo tenga lugar. Por último, el consorcio Lifetime, formado por 53 instituciones y 60 compañías europeas, está trabajando aplicar estas tecnologías para comprender qué ocurre en cada célula cuando los tejidos avanzan hacia el cáncer, la diabetes y otras enfermedades.

El consorcio Lifetime investiga qué ocurre en cada célula cuando avanzan hacia el cáncer o la diabetes / Spencer Phillips, EMBL-EBI

Según Science, poco a poco se estudiarán con este detalle organismos más complejos. Esto se combinará con nuevas técnicas de microscopía. Así se podrá ir formando una película en tres dimensiones sobre qué ocurre en cada momento en cada célula. Esto facilitará entender por qué aparecen ciertas enfermedades, cómo se pueden curar y si es posible lograr regenerar tejidos y miembros. Para esta publicación, la revolución acaba de comenzar.

2. El meteorito que golpeó Groenlandia

Recreación del impacto del asteroide en Groenlandia / Science

Un equipo internacional de investigadores anunciaba en noviembre un hallazgo excepcional: un gigantesco cráter de impacto de 31 kilómetros de diámetro (podría albergar la ciudad de Washington o la de París) enterrado a un kilómetro de profundidad bajo los hielos de Groenlandia. Llamado Hiawatha, es uno de los 25 más grandes de la Tierra. Fue formado por la caída de un asteroide hace relativamente poco tiempo, quizás incluso tan solo unos 13.000 años. El colosal golpe podría asemejarse a una descarga de bombas nucleares. La roca se vaporizó de forma instantánea enviando ondas de choque a través del Ártico. Aunque no fue tan cataclísmico como el meteorito que acabó con los dinosaurios hace 66 millones de años y dejó el cráter de 200 km de largo de Chicxulub en México, el evento de Hiawatha también pudo tener poderosos efectos sobre el clima global e incluso podría estar relacionado con el Joven Dryas, una fase de enfriamiento climático en el Pleistoceno. Eso todavía está por ver, pero si el impacto fue realmente tan reciente es fácil imaginar cómo nuestros antepasados que ya perseguían mastodontes en América del Norte miraban hacia el cielo impresionados por ver el paso de una bola ardiente cuatro veces más brillante que el Sol.

3. La hija de neandertal y denisovano

Los investigadores extrajeron ADN antiguo de un fragmento de hueso / Thomas Higham / Universidad de Oxford

Cariñosamente bautizada como «Denny», esta mujer que vivió hace más de 50.000 años es la primera hija de dos especies humanas extintas. El ADN antiguo de un fragmento de hueso encontrado en una cueva en Siberia en 2012, ha desvelado que su madre era neandertal y el padre, denisovano, el misterioso grupo cuyos restos fueron descubiertos en la misma cueva en 2011.

Los investigadores sabían que el Homo sapiens, la especie a la que todos pertenecemos, se cruzó con los denisovanos y los neandertales, al menos ocasionalmente, durante la edad de hielo en Europa y Asia, ya que los genes de ambos tipos de humanos arcaicos están presentes en las personas de origen asiático y europeo de hoy en día. Además, otros fósiles encontrados en la cueva siberiana han mostrado que miembros de las tres especies vivieron allí en diferentes momentos. Pero el nuevo hallazgo de los científicos del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, es un testimonio directo único de esta hibridación.

4. Las gotitas que construyen las células

Gotitas de líquido formadas dentro de una célula y marcadas con moléculas fluorescentes / Sciencemag.org

Las células son como pequeñas ciudades repletas de movimiento. Desde 2009 se ha descubierto que un único fenómeno tiene un papel muy importante en lograr que las moléculas viajen adónde deben en el momento adecuado. Por entonces se descubrió que muchas proteínas, largas cadenas de aminoácidos que llevan la mayor parte del trabajo dentro de las células, se condensan y se separan en gotitas, lo que facilita que reaccionen y que cumplan con sus tareas.

Como el aceite y el vinagre

Esto es parte de un proceso que se conoce como «separación de fase líquido-líquido», y que puede verse a gran escala en una ensalada en la que el aceite se separa del agua o del vinagre. Para Science, las investigaciones en este aspecto constituyen uno de los avances del año y dan forma a uno de los campos más activos en la investigación biológica.

En 2017 dos artículos publicados en Nature revelaron que estas gotitas son claves para compactar ciertas regiones del genoma (el conjunto del material genético de una célula) y «apagar» los genes que quedan dentro. Ya este año, tres estudios publicados en Science revelaron que las proteínas que convierten el ADN en ARN pueden condensarse en gotitas para unirse al material genético.

Curar la ELA

Poco a poco se va averiguando en qué condiciones se forman esas gotitas, y cómo la estructura de las proteínas lo favorece o lo dificulta. Además, se está viendo cómo fallos en esta condensación pueden llevar a la formación de agregados disfuncionales en enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). De hecho, en abril, cuatro estudios publicados en Cell propusieron nuevas formas de disolver esos agregados tóxicos. Ya hay varias compañías y laboratorios trabajando en aprovechar esto para diseñar nuevos medicamentos para curar enfermedades neurodegenerativas.

5. La genealogía forense cazó al asesino

Joseph James DeAngelo, el asesino del Golden / Reuters

Durante los años 70 y 80 un misterioso criminal aterrorizaba al estado de California. Las fuerzas de seguridad atribuían a la misma persona una docena de asesinatos, 45 violaciones y más de un centenar de robos, cometidos desde Sacramento hasta Los Ángeles. Conocido como el asesino del Golden State, cometía sus horribles delitos con impunidad. Pero el pasado abril, la policía anunciaba su detención gracias a una estrategia sorprendente. Los investigadores identificaron a sus parientes tras subir un perfil de ADN recuperado de una de las escenas del crimen a una base de datos de genealogía pública llamada GEDMatch. A partir de ahí, las ramas del árbol familiar llevaron hasta Joseph James DeAngelo, un expolicía de 73 años. Una prueba directa de su ADN probó el emparejamiento. Él era el monstruo. Desde entonces, esta técnica ha sido utilizada para resolver otros 20 casos complicados, lo que ha dado paso a un nuevo campo: la genealogía forense.

6. Los primeros animales de la Tierra

La misteriosa Dickinsonia / Bobrovskiy, et al

Se llama Dickinsonia y vivió hace 500 millones de años, en el oscuro período llamado Ediacara. Considerado durante mucho tiempo uno de los mayores misterios de la paleontología, los científicos no sabían si se trataba de un liquen, una ameba gigante o un experimento fallido de la evolución. Ahora, un nuevo hallazgo arroja luz sobre su verdadera identidad. Esta extrañísima criatura con forma de alfombra de baño parece ser un animal, el más antiguo de la Tierra. Investigadores de la Universidad Nacional de Australia descubrieron en un acantilado sobre el Mar Blanco, en el noroeste de Rusia, un fósil de la especie excepcional, con rastros moleculares similares al colesterol, una grasa que solo poseen los animales. Ahí está la clave.

Dickinsonia era bastante extravagante. Medía casi un metro y medio y presentaba en vida un aspecto ovalado, con una gran cantidad de finas crestas a cada lado de una línea central. Probablemente yacía en el fondo de aguas marinas poco profundas y se alimentaba de algas y cianobacterias, aunque se desconoce si tenía boca y tripa o simplemente absorbía la comida a través de su piel. El hallazgo perfila la imagen del misterioso mundo que dio origen a algunos de los primeros animales de la Tierra.

El descubrimiento de este fósil fue dado a conocer en septiembre. Un mes más tarde, otro equipo decía haber encontrado rastros de moléculas que hoy están hechas solo por esponjas, en capas de roca de entre 660 millones y 635 millones de años. El hallazgo sugiere que las esponjas, otra forma de vida animal, podrían haber evolucionado 100 millones de años antes que sus fósiles más antiguos reconocibles.

Corrección del 20/12: En una versión anterior se escribió que Dickinsonia vivió hace 500.000 millones de años, cuando en realidad existió hace 500 millones de años.

7. Silenciar genes para curar

Los científicos pueden evitar fabricar proteínas defectuosas introduciendo moléculas en las células / Sciencemag.org

La revista Science ha seleccionado los nuevos medicamentos basados en el silenciamiento de genes como otro de los avances científicos del año. Estos tratamientos se basan en usar el llamado ARN de interferencia (ARNi) para inactivar la producción de proteínas defectuosas, que pueden acabar provocando enfermedades.

Este ARNi se conoce desde hace 20 años pero no ha sido hasta 2008 cuando se comenzó a usar terapéuticamente. Ya en 2018 se aprovó el uso de un medicamento llamado Onpatro, capaz de silenciar ciertos genes para tratar una enfermedad hereditaria conocida como amiloidosis hereditaria, que se caracteriza por la producción de proteínas defectuosas que se acumulan en tejidos y que acaban produciendo daños en el corazón, los riñones y el sistema nervioso.

Ahora, según Science, muchos investigadores están pensando en formas de diseñar moléculas de ARNi, estabilizadas con azúcares, para silenciar genes y evitar dolencias, en lugares como el hígado, el corazón o los ojos.

Pero, ¿qué es este ARNi?

Las enfermedades se producen cuando ocurren fallos en alguno de los engranajes de la maquinaria de las células. Una de las partes que se suele estropear es el plegamiento de proteínas. Las proteínas son ladrillos básicos hechos por largas cadenas de aminoácidos que son esenciales para casi todas las funciones. Reconocen moléculas, las transportan, permiten leer el ADN o degradan otras moléculas. Pero tienen que estar correctamente plegadas y ensambladas.

Estas proteínas se fabrican al leer las instrucciones contenidas en el ADN. Pero esto no ocurre directamente. Una vez que se lee el manual escrito en el ADN, se produce ARN, otro tipo de molécula que se comporta como una recetacon la que fabricar proteínas. Y es aquí donde ese ARN de interferencia o ARNi entra en juego: puede interponerse y evitar que se lean las instrucciones para fabricar proteínas concretas, como esa que causa la amiloidosis hereditaria.

8. Una «lupa» para las moléculas más pequeñas

Un haz de electrones (izquierda) permite averiguar la estructura del paracetamol (derecha) / Sciencemag.org/AAAS

Otro de los grandes logros científicos escogidos por la revista Science se ha logrado también en el minúsculo mundo de las moléculas. Se trata de una nueva técnica de análisis que permite fabricar pequeños cristales en tres dimensiones para averiguar la estructura de moléculas pequeñas como hormonas o medicamentos. Esto es crucial para deducir cómo funcionan, dónde se pueden retocar para lograr ciertas cosas o cuál es la causa de algunas enfermedades, por ejemplo.

Este año dos artículos publicados en octubre revelaron una tecnología que permite determinar la estructura de moléculas no en días, semanas o meses, como se suele hacer ahora, sino en minutos. Esto acelerará enormemente la investigación y permitirá acceder a conocimientos que hasta ahora estaban vetados.

La técnica consiste en «disparar» haces de electrones hacia pequeños cristales laminares para reorientar las moléculas, y formar estructuras tridimensionales. De esta forma, se puede averiguar cuál es la estructura de las pequeñas moléculas.

9. Neutrinos de fuera de la galaxia

Representación del detector de neutrions IceCube, en el polo sur / IceCube

Los telescopios permiten ver el Universo a través de los fotones que captan, ya sea gracias a la luz visible, a las ondas de radio o a la luz ultravioleta, por ejemplo. En 2016 la primera detección directa de ondas gravitacionales, unas distorsiones del espacio-tiempo predichas por Einstein y causadas por grandes masas moviéndose a grandes velocidades, supuso un gran salto en una forma de hacer ciencia que se conoce como astronomía de múltiples mensajeros. Es decir, en una astronomía basada en mirar a través de fotones pero también a través de otras partículas o formas de energía.

La revista Science ha seleccionado la incorporación de otra de estas técnicas a la astronomía como uno de los avances científicos de 2018. Esta técnica consiste en detectar neutrinos, unas partículas casi sin masa, que se mueven a la velocidad de la luz y que atraviesan nuestro cuerpo constantemente.

Estas partículas pueden captarse en detectores especiales, pero normalmente resulta difícil averiguar cuál es su fuente astronómica.

El 22 de septiembre de 2017, IceCube, un gran detector situado bajo el hielo del polo Sur, captó la colisión de neutrinos procedentes de fuera de la Vía Láctea. Se envío una alerta y los telescopios de rayos gamma comenzaron a rastrear el espacio. Así se encontró un blazar, un agujero supermasivo situado en el centro de una galaxia, que se caracteriza por engullir materia y expulsar potentísimos chorros de energía y materia, justo en la región de donde procedía esta partícula.

Esta se convirtió en la primera ocasión en la que se identificó una fuente de neutrinos situada fuera de la galaxia. Ahora, se espera captar más de estos mensajeros de más allá de la Vía Láctea y se están ampliando los detectores.

10. Contra el acoso sexual en la ciencia

«Science» se une al #MeToo / ROBERT NEUBECKER /Science

El acoso sexual en la ciencia ha sido muchas veces ignorado. Por eso, «Science» ha reconocido como uno de los logros del año el informe de las academias nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina de EE.UU. sobre el acoso sexual a las mujeres que trabajan, investigan y estudian en esos ámbitos. La revista lo califica de «histórico». El texto llegaba a la conclusión de que más de la mitad de las docentes y el personal femenino y entre el 20% y el 50% de las estudiantes, según la etapa y el campo, han sufrido acoso sexual, incluida la forma más generalizada: hostilidad sexista tanto verbal como no verbal. Esto implica insultos e insinuaciones. Y este año, varias instituciones tomaron medidas. Algunas, empujadas por noticias o quejas formales de estudiantes o investigadoras, han despedido o expulsado a prominentes científicos después de que las investigaciones confirmaran las acusaciones de mala conducta. Otras han anunciado cambios en sus políticas al respecto. El #MeToo también ha llegado a la ciencia.

ABC